Detalles de la búsqueda
1.
Contractile properties and magnetic resonance imaging-assessed fat replacement of muscles in myotonia congenita.
Eur J Neurol
; 31(4): e16207, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38270354
2.
Repeated oral sucrose dosing after the second wind is unnecessary in patients with McArdle disease: Results from a randomized, placebo-controlled, double-blind, cross-over study.
J Inherit Metab Dis
; 46(6): 1139-1146, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37431283
3.
Axial muscle involvement in patients with limb girdle muscular dystrophy type R9.
Muscle Nerve
; 65(4): 405-414, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35020210
4.
No effect of oral ketone ester supplementation on exercise capacity in patients with McArdle disease and healthy controls: A randomized placebo-controlled cross-over study.
J Inherit Metab Dis
; 45(3): 502-516, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35150142
5.
No effect of resveratrol on fatty acid oxidation or exercise capacity in patients with fatty acid oxidation disorders: A randomized clinical cross-over trial.
J Inherit Metab Dis
; 45(3): 517-528, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35066899
6.
European Neuromuscular Centre consensus statement on anaesthesia in patients with neuromuscular disorders.
Eur J Neurol
; 29(12): 3486-3507, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35971866
7.
No effect of resveratrol in patients with mitochondrial myopathy: A cross-over randomized controlled trial.
J Inherit Metab Dis
; 44(5): 1186-1198, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33934389
8.
New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy.
Brain
; 143(9): 2696-2708, 2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32875335
9.
Prolonged fasting-induced hyperketosis, hypoglycaemia and impaired fat oxidation in child and adult patients with spinal muscular atrophy type II.
Acta Paediatr
; 110(12): 3367-3375, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34407566
10.
POPDC3 Gene Variants Associate with a New Form of Limb Girdle Muscular Dystrophy.
Ann Neurol
; 86(6): 832-843, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31610034
11.
Titrating a modified ketogenic diet for patients with McArdle disease: A pilot study.
J Inherit Metab Dis
; 43(4): 778-786, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32060930
12.
MRI in sarcoglycanopathies: a large international cohort study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(1): 72-77, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28889091
13.
Contractile properties are disrupted in Becker muscular dystrophy, but not in limb girdle type 2I.
Ann Neurol
; 80(3): 466-71, 2016 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27463532
14.
Aerobic training in myotonia congenita: Effect on myotonia and fitness.
Muscle Nerve
; 56(4): 696-699, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28039888
15.
Loss-of-function mutations in SCN4A cause severe foetal hypokinesia or 'classical' congenital myopathy.
Brain
; 139(Pt 3): 674-91, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26700687
16.
LAMA2-related myopathy: Frequency among congenital and limb-girdle muscular dystrophies.
Muscle Nerve
; 52(4): 547-53, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25663498
17.
Fatigue and associated factors in 172 patients with McArdle disease: An international web-based survey.
Neuromuscul Disord
; 34: 19-26, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38042739
18.
Toward an Understanding of GSD5 (McArdle disease): How Do Individuals Learn to Live with the Metabolic Defect in Daily Life.
J Neuromuscul Dis
; 11(1): 103-116, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38108358
19.
Patient-Reported Experiences with a Low-Carbohydrate Ketogenic Diet: An International Survey in Patients with McArdle Disease.
Nutrients
; 15(4)2023 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36839201
20.
Can a modified ketogenic diet be a nutritional strategy for patients with McArdle disease? Results from a randomized, single-blind, placebo-controlled, cross-over study.
Clin Nutr
; 42(11): 2124-2137, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37769369